Criança com doença ultra-rara precisa de tratamento após paralisia

Prestes a completar 3 anos, o pequeno Yuri enfrenta um desafio que mudou a vida de sua família: a Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD), uma doença ultra-rara e sem cura, que afeta gravemente o sistema nervoso. A luta dos pais, Daniele Dias e Kayo Rosa, vai além do cuidado diário com o filho.

A INAD é pouco estudada e de difícil diagnóstico, com estimativa de ocorrência de um caso a cada 50 mil a 100 mil nascimentos, segundo estudo da Faculdade de Medicina da PUC-SP. 

O primeiro diagnóstico de INAD no estado de Mato Grosso foi realizado em Yuri, que apresentou alterações em um exame genético completo (exoma), identificando mutações nos genes de origem materna e paterna. 

De acordo com o médico Francis Galera, os pais possuem traços genéticos da doença, mas não manifestam sintomas, havendo um risco de 25% de transmissão em cada gestação. 

Essa condição segue um padrão de herança genética recessiva, semelhante ao observado em outras doenças, como a anemia falciforme, onde apenas a combinação dos traços herdados do pai e da mãe resulta no desenvolvimento clínico da enfermidade.

Um diagnóstico devastador

Yuri era uma criança ativa e sorridente, que engatinhava, tentava dar os primeiros passos e enchia a casa de alegria. No entanto, aos 14 meses, o desenvolvimento parou, e ele começou a apresentar quedas frequentes e perda de peso. 

“Ele engatinhava e dançava. Mas, de repente, ficou mais molinho, caía muito e se machucava. Foi quando percebemos que algo grave estava acontecendo”, relembra a mãe, Daniele.

Após meses de exames e angústia, o diagnóstico veio: INAD, uma doença genética neurodegenerativa que impede a produção de uma proteína essencial para o sistema nervoso. 

Cuidado diário e custos altos

Hoje, Yuri depende de cuidados intensivos para melhorar sua qualidade de vida. Ele faz fisioterapia motora e respiratória, terapia ocupacional e fonoaudiologia, além de seguir uma alimentação especial. 

Para arrecadar recursos, a família organiza rifas e campanhas solidárias. Além disso, parte do dinheiro arrecadado é destinado à ONG INAD Brasil, que financia estudos sobre a doença. 

“A gente faz rifas para poder custear e também para poder doar para a INAD, que é a ONG que financia os estudos para a cura da doença. E a gente se apega nessa luz no fim do túnel, que é o financiamento para a cura da doença do Yuri”, explica Kaio 

Uma luta contra o tempo

A INAD reduz drasticamente a expectativa de vida, que varia entre 5 e 10 anos. Daniele e Kayo mantêm a esperança de que, nos próximos anos, a ciência encontre uma terapia capaz de reverter ou frear o avanço da doença. 

“Nós acreditamos na ciência e em Deus. É um fio de esperança que nos move, porque aceitar que não há solução é muito doloroso”, desabafa Daniele.

A família de Yuri convida a sociedade a participar das rifas e a apoiar financeiramente os estudos sobre a INAD. Mais do que isso, eles pedem que empresas e pessoas físicas se engajem para aumentar as chances de encontrar um tratamento.

Para participar das ações solidárias, entre em contato com a família por meio do Instagram @yuripelacura ou contribua diretamente para a ONG INAD Brasil.